Test prenatale non invasivo PrenatalSafe

Si tratta di un test di “screening”, che a differenza di un test “diagnostico” invasivo, permette di esprimere una predizione di basso rischio o alto rischio.

Si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, allo scopo di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Può anche essere utilizzato per rilevare altre anomalie cromosomiche rilevanti, come le trisomie dei cromosomi sessuali (X e Y) e alcune microdelezioni.

Durante la gravidanza, piccole quantità di DNA fetale si mescolano con il sangue della mamma. Il test preleva un campione di sangue materno e utilizza tecniche avanzate di sequenziamento del DNA per rilevare e analizzare il DNA fetale che circola nel sangue materno e identificare la presenza di anomalie cromosomiche e malattie genetiche nel feto.

La quantità di DNA fetale aumenta nel corso della gravidanza e la quantità è rilevabile ed adeguata per effettuare il test a partire dalla decima settimana di gravidanza. Qualora tale quantità non venisse raggiunta si suggerisce di eseguire un secondo prelievo. Il suo principale vantaggio è che si tratta di un esame assolutamente non invasivo, che quindi non comporta pericoli per la mamma e il bambino. Rispetto alla stima del rischio di sindrome di Down, al momento il test del DNA fetale rappresenta l’esame di screening più accurato.

Anche se il NIPT è altamente accurato, non è un test diagnostico definitivo. Non può considerarsi sostitutivo di indagini invasive come villocentesi e amniocentesi perché questi esami danno risposte più esaustive su un numero maggiore di condizioni. In caso di esito positivo al test del DNA fetale, inoltre, il risultato va confermato con test diagnostici più invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi.

È importante discutere con il tuo medico o consulente genetico se desideri sottoporsi a un test NIPT. Possono valutare la tua situazione specifica, i tuoi rischi e le opzioni disponibili per te.